Aangeboren stofwisselingsziekten
Medische diagnose
(Vermoeden van) aangeboren stofwisselingsziekten. De diagnose kan op verschillende leeftijden worden gesteld.
Bepaal zorgprofiel
Vaststellen persoonlijke voedingszorgbehoefte
| Vaststellen diagnose | Aangeboren stofwisselingsziekten berusten op het niet of afwijkend synthetiseren van één of soms meer enzymen, co-factoren of transporteiwitten. Als gevolg hiervan kunnen er stoornissen in de eiwit-, vet-, koolhydraat- en energiestofwisseling optreden. Fenylketonurie (PKU) en galactosemie zijn voorbeelden van relatief vaak voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten. Bij een positieve hielprikscreening of een verdenking op een stofwisselingziekte is het van belang om zo snel mogelijk te verwijzen naar een Universitair Medisch Centrum voor verdere diagnostiek. Hoewel er steeds meer behandelingsvormen zoals medicatie, enzymsubstitutie, orgaan(cel)transplantatie worden gevonden, blijven dieetmaatregelen een belangrijk onderdeel in het beleid bij de acute en chronische behandeling van veel erfelijke stofwisselingsziekten. |
| Klachten | spugen/braken, buikklachten, diarree, bolle buik, voedselweigering, afbuigende groei, gewichtsverlies, suf/sloom, encephalopathie, hypoglycemie, hyperketose, hypotonie, dyspneu, epilepsie |
| Comorbiditeit | verstandelijke beperkingen (gedragsstoornissen/autisme), psychomotore retardatie, orgaanfalen |
| Medicatie | afhankelijk van het type stofwisselingsziekte |
| Voedingspatroon | opvallende eet-ontwikkeling, afwijkend voedingspatroon zoals vermijden van bepaalde voedingsstoffen/productgroepen, vastenintolerantie |
| Laboratoriumgegevens | glucose, lactaat, bloedgas, ammoniak, transaminasen, cholesterol, triglyceriden, ketonen |
| Groei | ontwikkeling, lengte- en gewichtsverloop, groeiachterstand, afbuigende curve |
| Familiegeschiedenis | stofwisselingsziekten zijn vaak erfelijk, daarom is een goede familie-anamnese van belang |
| Persoonlijke factoren | sociale status en opleidingsniveau (ouders), culturele achtergrond, verwachtingen en houding (ouders) |
Bronnen
- Carbasius Weber, Van Veen, Visser. Dieet bij Metabole Ziekten. 2011. ISBN:978-90-817457-0-3
- Bernstein, L.E., Rohr, F, Helm, J.R. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases. 2015, Springer.
- Saudubray, J-M, Berghe van den, G, Walter, J.H. Inborn Metabolic Diseases, Diagnoses and Treatment. Fifth Edition. 2012. Springer.
- Shaw V, Clinical paediatric dietetics. Fifth edition. 2020, Wiley Blackwell
Geschreven door Renske Janssen-Regelink en Marieke Fokkert-Wilts van het kennisnetwerk Diëtisten Erfelijke Stofwisselingsziekten (DIES).